Человеческий организм — сложная многоуровневая система, полностью разгадать которую ученым не удалось даже в наше прогрессивное время.
Говоря о такой проблеме, как бесплодие, нельзя упускать из виду генетический фактор. Чаще всего врожденные мутации хромосом становятся причиной мужского бесплодия, но и у женщин встречаются случаи генетических причин бесплодия, невынашивания беременности или патологий плода.
Гены — это носители информации, которые определяют, каким будет человек еще до зачатия. Каждый индивиддум на нашей земли является результатом уникальной комбинации материнских и отцовских генов. Последние исследования доказывают, что даже однояйцевые близнецы имеют генетические различия. При нормальном развитии у каждого человека 46 хромосом в половых клетках, то есть 23 пары, в каждой паре одна хромосома отцовская, а друга материнская. Но, к сожалению, иногда случаются количественные или качественные изменения в хромосомах (мутации), что приводит к ряду отклонений.
Генетическое бесплодие у мужчин
Считается, что у мужчин именно генетические заболевания являются причиной бесплодия в 30-50% всех случаев. Сперматогенез контролируется более 2000 генов, расположенных как ваутосомах, так и в половых хромосомах, в особенности в Y-хромосоме. Именно мутации этих генов могут способствовать прекращению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов.
- Наиболее распространённой проблемой является мутация Y-хромосомы, что приводит к азооспермии (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды) и олигозооспермии (уменьшение скопления сперматозоидов в эякуляте до менее чем 20 млн./мл).
- У 5 % мужчин выявляется мутация в гене муковисцидоза (CFTR), приводящая к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству. При таком генетическом отклонении у мужчины отсутствует семявыносящий проток, что приводит к бесплодию.
- Еще одной генетической причиной мужского бесплодия являются аномалии развития хромосом. Самый распространенный из них — синдром Кляйнфельтера (лишняя хромосома Х).
Генетические отклонения не поддаются лечению, но в современной медицине существуют способы позволяющие обмануть генетику и зачать здорового ребенка. Обычно при тяжелых формах мужского бесплодия рекомендуют метод ИКСИ (ICSI). Но часто при такой процедуре существует риск, что дефекты Y-хромосомы передадутся от отца ребенку. В этом случае проводят преимплантационную генетическую диагностику и методом ЭКО переносят в матку только эмбрионы женского пола, у которых отсутствует Y-хромосома.
Генетическое бесплодие у женщин
Хромосомные нарушения у женщин чаще всего проявляются невынашеваемостью плода — ранними выкидышами. Если у женщины два раза подряд случалось самопроизвольное прерывание беременности, особенно на ранних сроках (до 12 недель), следует пройти генетическое обследование.
- Причиной бесплодия у 11% женщин является генетическая аномалия — синдром Штейна-Левенталя (синдром поликистозных яичников).
- Андрогенитальный синдром, вызванный мутациями (СYP21) приводит к бесплодию в 60% случаев и к невынашиванию беременности в 26% случаев.
- Генетическая предрасположенность к нарушению свертываемости крови также часто приводит к сложностям при вынашивании беременности.
- Хромосомная аномалия кариотип 45Х — синдром Шерешевского-Тернера приводит к отсутствию менструаций (первичная аменорея).
- Синдром фрагильной Х-хромосомы (премутация гена FMR1 — умственная отсталость ломкой Х- хромосомы ) является причиной преждевременной менопаузы, у таких женщин часто рождаются дети с нарушением умственного развития.
- Трисомия по 16 хромосоме (количественное изменение в паре хромосом с 2х- на 3) — является частой причиной выкидышей.
Кому необходимо генетическое обследование?
Некоторые изменения в генах присутствуют у людей с рождения, но, к сожалению, некоторые приобретаются в процессе жизни. Генетики до сих пор не могут назвать конкретную причину, скорее всего, на это влияет комплекс факторов — близкородственные браки в роду, среда обитания (работа, климат, наличие вредных веществ на рабочем месте и дома), образ жизни и питание. С возрастом риск генетических нарушений возрастает, поэтому женщинам старше 35 лет в ходе планирования беременности обязательно рекомендуется сделать исследование генетики. Кроме того, если в роду (даже у дальних родственников) были случаи врожденных пороков, мертворождений, задержки внутриутробного развития, умственной отсталости или бесплодия — тоже необходимо провести соответствующее обследование.
В обязательном порядке генетическое обследование необходимо, если у женщины уже случались выкидыши или диагностировалось бесплодие неясного генеза (когда все анализы и состояние органов репродуктивной системы в норме — а беременность не наступает), а мужчине при олигоспремии, азооспермии.
Как предотвратить генетические нарушения?
Иногда хромосомные нарушения могут возникнуть именно во время созревания половых клеток в процессе одного менструального цикла женщины и сперматогенеза мужчины. Поэтому очень важно исключить воздействие вредных для здоровья факторов: алкоголь и курение, антибиотики и другие химические лекарственные препараты.
Врачи также рекомендуют включить в рацион продукты, содержащие большое количество фолиевой кислоты, так как она принимает участие в процессах удвоение ДНК и РНК — нуклеиновых кислот отвечающие за хранение и передачу генетической информации.
Предимплантационная и предродовая диагностика
Никто из родителей не хочет передать какое-либо генетическое отклонение своему ребенку, поэтому программа экстракоопорального оплодотворения (ЭКО) включает предимплантационную диагностику, она позволяет перенести в организм женщины только здоровый эмбрион.
В случае самостоятельного зачатия тоже есть возможность произвести некоторое генетическое исследование. В первом триместре делают УЗИ — в 85% можно достоверно определить синдром Дауна, пороки сердца и другие генетические заболевания. Во втором триместре назначают анализ трёх или четырёх белков крови (UE3, AFP, HCG, Inhibin A), он позволяет точнее выявить хромосомные нарушения, если таковые имеются.
Безусловно, беременная женщина, выявившая патологии у своего будущего ребенка, становится перед тяжелейшим выбором: прерывать беременность или воспитывать больного ребенка. Но, в любом случае, лучше быть готовой заранее. Женщина же исключившая всяческие генетические отклонения, может быть спокойна и не переживать за развитие плода до самого рождения. Именно поэтому генетическое исследование так важно, как перед зачатием, так и во время беременности женщины.
Наверх
